С начала 2025 года специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова провели неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний у 943 новорожденных детей. Об этом сообщил министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков.

Неонатальный скрининг, также известный как «тест пяточка» или «пяточный тест», проводится в родильных домах. У новорождённого берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляют в специализированную лабораторию для исследования. Анализ позволяет выявить наиболее распространённые генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка на доклинической стадии.

Как рассказал Охлопков, с начала года образцы крови 29 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 2 образца — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 27 — на наследственные болезни обмена. Всего в рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года выявлено две патологии — врождённый гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родители не получают. В случае выявления отклонений ребёнка направляют на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Фото: ГТРК Карелия